Hyperekplexie u miniaturních amerických ovčáků

Hyperekplexie je vzácné dědičné neurologické onemocnění, které postihuje nervový systém a ovlivňuje schopnost svalů správně se uvolňovat. Klinické projevy zahrnují náhlé epizody svalové ztuhlosti, krátkodobou neschopnost pohybu a přehnané reakce na podněty. Záchvaty „zamrznutí“ mohou být vyvolané např. akustickým podnětem a obvykle netrvají dlouho, ale mohou být stresující a mohou vést k pádu nebo zranění. Po epizodě psi zpravidla vykazují nejistou chůzi.

Příčinou onemocnění u miniaturních amerických ovčáků je mutace g.58338954_58338989del v genu GLRA1, který je důležitý pro správnou funkci glycinových receptorů v nervové soustavě. Tyto receptory pomáhají tlumit nervové signály a umožňují svalům uvolnit se.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou normálního vzrůstu, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Heinonen, T., Flegel, T., Müller, H., Kehl, A., Hundi, S., Matiasek, K., Fischer, A., Donner, J., Forman, O.P., Lohi, H., Hytönen, M.K. : A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230, 2023. Pubmed reference: 37222814