Hypomyelinizační polyneuropatie u zlatých retrívrů

Hypomyelinizační polyneuropatie je geneticky podmíněné onemocnění postihující periferní nervový systém. Dochází při něm k nedostatečné produkci myelinové pochvy, což způsobuje svalovou slabost, ztrátu reflexů a obtíže s koordinací pohybů.

U zlatých retrívrů je onemocnění způsobeno nonsense mutací c.1924C>T v genu SH3TC2, který hraje důležitou roli při správné funkci Schwannových buněk a myelinizaci nervových vláken nebo mutací c.1479+1G>A v genu MTMR2, který hraje mimo jiné roli v udržování integrity myelinu.

Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Cook, S., Hooser, B.N., Williams, D.C., Kortz, G., Aleman, M., Minor, K., Koziol, J., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Shelton, G.D., Ekenstedt, K.J. : Canine models of Charcot-Marie-Tooth: MTMR2, MPZ, and SH3TC2 variants in golden retrievers with congenital hypomyelinating polyneuropathy. Neuromuscul Disord 33:677-691, 2023. Pubmed reference: 37400349