Kongenitální hypotyreóza u krátkosrsté kočky domácí

Hypotyreóza je nedostatek činnosti štítné žlázy. Vzhledem k tomu, že hormony štítné žlázy jsou klíčové pro vývoj kostí, nejčastějším klinickým znakem u koček je disproporční nanismus (trpaslictví). Vyznačuje se velkou lebkou se zkrácenou čelistí a ušima, čtvercovým trupem a krátkými končetinami, často v kombinaci s deformací páteře a opožděným růstem zubů. Typickým znakem je struma, zvětšená štítná žláza. Hypotyreóza je také charakterizována mentální nedostatečností a abnormalitami nervového systému. Mezi další méně specifické rysy patří hypotermie, anorexie, obezita, zácpa nebo letargie.

U krátkosrsté kočky domácí byla identifikována kauzální missense mutace c.1333G>A genu TPO, kódujícím enzym tyreoidální peroxidázu, který se účastní syntézy hormonů štítné žlázy.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Giger, U., Raj, K., Murrow, C.V., Traas, A., Erat, A.M., van Hoeven, M., Mazrier, H., Haskins, M.E. : Congenital hypothyroidism with goiter in cats due to a TPO mutation. J Vet Intern Med 29:448; Abstract ESVE-O-4, 2015