Hyperkalemická periodická paralýza (HYPP)

Hyperkalemická periodická paralýza je dědičné onemocnění postihující plemeno Quarter horse a jeho křížence. Jedná se o první genetické onemocnění u koní u kterého byla identifikovaná kauzální mutace. Analýza rodokmenu odhalila i prvního hřebce, který mutaci do genofondu plemene rozšířil. Onemocnění je autozomálně neúplně dominantní. Postižený heterozygot má mírnější příznaky než postižený homozygot. Míra závažnosti postižení je variabilní. Postižený homozygot má povětšinou
časnější nástup prvních příznaků, heterozygot naopak pozdější až v průběhu 2 - 4 let věku. Genetický test HYPP je jedním ze šesti doporučovaných testů v panelu pro plemeno AQH.

První příznaky onemocnění se u postižených homozygotů projevují již v prvních týdnech života. Postižení koně bývají slabí, objevují se u nich svalové záškuby a křeče. Koně často mají potíže s dýcháním a polykáním. V některých případech může dojít k paralýze a náhlé smrti, většinou z důvodu respiračního nebo srdečního selhání. Epizodické ataky bývají vyvolány zejména typem stravy (krmivo obsahující zvýšené množství draslíku – vojtěška, melasa, sója), rychlou změnou v krmení, stresem nebo při odpočinku po fyzickém výkonu. Po odeznění ataky zvířata nevykazují známky onemocnění. Heterozygotní koně mají pozdní nástup příznaků a případné ataky se u nich mohou vyskytovat v různé frekvenci. Koně s diagnostikovanou HYPP musí mít pravidelný režim, celodenní přístup k pastvě, stravu neobsahující draslík a vhodnou medikaci a suplementy. U postižených koní může prognóza a četnost záchvatů korelovat s důsledností dodržování správných pravidel péče o koně s HYPP.

Za vznikem hyperkalemické periodické paralýzy stojí mutace v genu SCN4A (g.15474228C>G). Mutace vede k narušení funkce sodíkového iontového kanálu (kanál v membráně svalových buněk). Dochází ke zvýšené propustnosti sodíku přes membránu kosterního svalu a nadměrnému hromadění draslíku v krvi. Narušení sodno-draselné rovnováhy vede k abnormálním dlouhotrvajícím svalovým stahům, které způsobují následnou paralýzu různě závažného charakteru.

Vzhledem k autozomálně neúplně dominantní formě dědičnosti k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Postižení homozygoti (H/H) nejsou registrováni a nesmí být dále využiti v chovu. Heterozygoti N/H mohou být v chovu využiti.

Výsledné genotypy:

• N/N – kůň je zdravý, nenese mutaci a nepřenáší ji na své potomky
• N/H – kůň je postižený, menší míra závažnosti příznaků, mutaci přenáší na své potomky
• H/H – kůň je postižený, vysoká míra závažnosti příznaků, mutaci přenáší na své potomky

Pokud u Vašeho koně analýza potvrdí jeden z rizikových genotypů, doporučujeme kontaktovat Vašeho veterinárního lékaře a probrat následné kroky a případné změny v péči o Vašeho koně. Podrobnější informace o onemocnění HYPP lze najít na webových stránkách American Quarter Horse Association.

.
Bowling, A. T.; Byrns, G.; Spier, S. Evidence for a Single Pedigree Source of the Hyperkalemic Periodic Paralysis Susceptibility Gene in Quarter Horses. Animal Genetics 1996, 27 (4), 279–281. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.1996.tb00490.x.

NAYLOR, J. M.; NICKEL, D. D.; TRIMINO, G.; CARD, C.; LIGHTFOOT, K.; ADAMS, G.
Hyperkalaemic Periodic Paralysis in Homozygous and Heterozygous Horses: A Co‐dominant Genetic Condition. Equine Veterinary Journal 1999, 31 (2), 153–159. https://doi.org/10.1111/j.2042-3306.1999.tb03809.x.

Tryon, R. C., Penedo, M. C. T., McCue, M. E., Valberg, S. J., Mickelson, J. R., Famula, T. R., ... & Bannasch, D. L. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 234(1), 120-125.