Ichtyóza u trpasličích pudlů

Ichtyózy tvoří heterogenní skupinu geneticky podmíněných dermatóz charakterizovaných abnormálním odlupováním kůže po celém těle. Název ichtyóza pochází z řeckého ichtys-ryba, protože odlupující se kůže často připomíná rybí šupiny. U trpasličích pudlů mají klinické příznaky časný nástup a zahrnují generalizované šupinatění kůže, suchá nebo nepravidelně zesílená místa na kůži, hyperkeratózu polštářků tlapek a abnormality srsti a zubů.

Onemocnění je způsobené mutací c.1821_1823del v genu DSP, kódujícím desmoplakin. Desmoplakin je strukturální protein buněčných spojů (desmozomů) a hraje klíčovou roli v mechanické pevnosti tkání. Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kiener, S., Lehner, G., Jagannathan, V., Welle, M., Leeb, T. : Heterozygous DSP in-frame deletion in a poodle with syndromic ichthyosis involving additional hair and tooth abnormalities. Anim Genet 55:725-732, 2024. Pubmed reference: 39136317