Idiopatická hypokalcémie (IH)/Hypoparathyroidismus (EFIH)

Idiopatická hypokalcémie je fatální dědičné onemocnění. V roce 1997 byl popsán první případvýskytu onemocnění u plemene Anglický plnokrevník. Postižená hříbata trpěla záchvaty, křečemi,zvýšeným pocením, výraznou ztuhlostí chůze, častým poleháváním a neschopností vstát. Zmíněnépříznaky byly vyvolány důsledkem kombinace nízké hladiny vápníku v krvi, zvýšené hladiny fosforu asnížené či, vzhledem ke stavu neodpovídající, normální hladině parathormonu. Příštitná tělíska byla připitvě neidentifikovatelná. K rozvoji onemocnění dochází velmi záhy po narození, a to v řádu 4 až 35 dní. Vzhledem k závažnosti symptomů, hříbata brzy umírají nebo musí být eutanizována.

Za onemocněním stojí mutace v genu RAPGEF5 (g.54108297G>T). V populaci Anglickýchplnokrevníků je mutace zastoupena v relativně nízké frekvenci. I přes to je však důležité využítgenetického testování a zabránit nechtěnému párování případných heterozygotů (nositelé mutace).

Dědičnost mutace je autozomálně recesivní. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný genod obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu,označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinickýchpříznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičůmutované a budou postiženi IH/EFIH. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoretickyvznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženéhojedince (P/P), tak by teoreticky vzniklo 50 % postižených jedinců a 50 % přenašečů.

.

Elcombe, Megan E., et al. "Prevalence of the RAPGEF5 c. 2624C> A and PLOD1 c. 2032G> A variantsassociated with equine familial isolated hypoparathyroidism and fragile foal syndrome in the USThoroughbred population (1988–2019)." Equine veterinary journal 55.4 (2023): 666-671.

Rivas, Victor N., et al. "A nonsense variant in Rap Guanine Nucleotide Exchange Factor 5 (RAPGEF5) isassociated with equine familial isolated hypoparathyroidism in Thoroughbred foals." PLoS genetics 16.9(2020): e1009028.