Malabsorpce lipidů (ILM) u australské kelpie

Malabsorpcí lipidů rozumíme poruchu vstřebávání tuků střevní sliznicí. Nemoc se projevuje již u mladých psů, kteří jsou zakrnělého vzrůstu a trpí steatoreou (tzv. mastnou stolicí, která obsahuje nadměrné množství tuků) či nadýmáním. Stav vede ke vzniku zánětu tenkého střeva a abscesů. Dalším projevem onemocnění je nekvalitní drátovitá srst.

ILM u australských kelpií je způsobena mutací g.23380074_23483377del v genu ACSL5, který kóduje acyl-CoA syntetázu aminokyselin s dlouhým řetězcem.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

O'Brien, M.J., Beijerink, N.J., Sansom, M., Thornton, S.W., Chew, T., Wade, C.M. : A large deletion on CFA28 omitting ACSL5 gene is associated with intestinal lipid malabsorption in the Australian Kelpie dog breed. Sci Rep 10:18223, 2020.