Imunitně zprostředkovaná myositida

Imunitně zprostředkovaná myositida (IMM), známá také jako „myosin heavy chain myopathy“, je geneticky podmíněné onemocnění kosterních svalů, které se projevuje náhlým a opakujícím se úbytkem svalové hmoty, zejména v oblasti zádových svalů a stehen. Diagnóza bývá potvrzena histologicky – typickým nálezem je přítomnost lymfocytů v postižených svalových vláknech.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.959A>G v genu MYH1, který kóduje těžký řetězec myosinu typu 2X. Tato mutace se dědí autozomálně, avšak přesný typ dědičnosti (dominantní vs. recesivní) není dosud jednoznačně potvrzen. Zajímavostí je, že samotná přítomnost mutace nemusí vždy znamenat vznik onemocnění – často je spuštění zánětlivé reakce podmíněno vnějším faktorem, jako je infekce nebo vakcinace.

Mutace se nejčastěji vyskytuje u plemena Quarter Horse, ale byla zaznamenána i u belgických chladnokrevníků a velšských poníků.

.

Reference:

Finno, C.J., Gianino, G., Perumbakkam, S., Williams, Z.J., Bordbari, M.H., Gardner, K.L., Burns, E., Peng, S., Durward-Akhurst, S.A., Valberg, S.J. : A missense mutation in MYH1 is associated with susceptibility to immune-mediated myositis in Quarter Horses. Skelet Muscle 8:7, 2018.