Incontinentia pigmenti (IP)

Incontinentia pigmenti (IP) spadá do heterogenní skupiny ektodermálních dysplazií, které zapříčiňují vznik abnormalit ve strukturách ektodermálního původu. Jedná se o dominantní dědičné X-vázané onemocnění, které se projevuje defekty v kůži, srsti, zubech, očích a kopytech. Příznaky jsou postiženy pouze heterozygotní (XIP/X) klisny, hřebci (XIP/Y) umírají během zárodečného vývoje uvnitř dělohy a dochází k jejich spontánnímu potratu. První symptomy lze pozorovat krátce po narození, kdy se u postižených klisen postupně začínají projevovat kožní problémy. Dochází ke vzniku svědivých zánětlivých kožních lézí. Na první pohled mají postižené klisny viditelné žíhané zbarvení – podobné vzoru brindle. Na kůži jsou běžná místa, která jsou lysá a hyperpigmentovaná. Hustota žíní v hřívě a ocasu je velmi řídká.

Incontinentia pigmenti je způsobena mutací v genu IKBKG (g.126898409C>T). Onemocnění se může vyskytnout u jedinců plemene Quarter horse či jemu příbuzných plemen.

.

Výsledné genotypy:

• X/X - zdravá klisna, bez genetické mutace v genu IKBKG, nepřenáší nemoc na své potomky
• X/XIP - postižená klisna, přítomná genetická mutace v genu IKBKG, onemocnění přenáší na svépotomky, pravděpodobnost předání genetické mutace je 50 %; pravděpodobnost vzniku postiženéhopotomka (klisna X/XIP) je 25 %

.

Towers, Rachel E., et al. "A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti." PLoS One 8.12 (2013): e81625.