Junkční epidermolysis bullosa (JEB)

Junkční epidermolysis bullosa je závažné dědičné onemocnění charakterizované extrémní křehkostí kůže a sliznic. Postižení se může projevit již při narození nebo krátce po něm tvorbou puchýřů, rozsáhlých oděrek a otevřených ran i po minimálním mechanickém podráždění. Typicky bývají postiženy pysky, sliznice dutiny ústní, spodní části končetin a korunkový okraj kopyta. Poškozená místa mohou být následně postižena sekundární infekcí. Léze v dutině ústní mohou hříběti znemožňovat normální sání a postižená hříbata mohou uhynout krátce po narození. Onemocnění bylo popsáno především u některých plemen chladnokrevných koní, například belgického chladnokrevníka, bretonského koně a plemene Comtois.

JEB je způsobena mutací c.1372dup v genu LAMC2, který kóduje gama-2 řetězec lamininu. Laminin je důležitou součástí struktur, které zajišťují pevné spojení povrchových epitelových buněk s podkladovou tkání v kůži i sliznicích. Mutace narušuje toto spojení, takže se jednotlivé vrstvy tkáně při minimálním mechanickém zatížení snadno oddělují a vznikají puchýře, eroze a otevřené rány.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se postižení rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetické testování umožňuje spolehlivě odhalit přenašeče mutace a zabránit narození
postižených hříbat vhodným plánováním chovu.

.

Reference:

Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, JP., Baird, J., Meneguzzi, G. : Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol 119:684-91, 2002. Pubmed reference: 12230513