Leukodystrofie u středního knírače

Leukodystrofie je neurodegenerativní onemocnění psa postihující centrální nervový systém, konkrétně bílou hmotu mozku. Onemocnění je charakterizováno závažnou poruchou vývoje a udržování myelinu v mozku.

Klinické projevy se objevují velmi časně, obvykle krátce po narození nebo do 4 týdnů věku štěněte. Postižení jedinci vykazují apatii, abnormální vokalizaci, hypermetrickou ataxii (nepřesné, přehnané pohyby končetin), třes při cíleném pohybu, náklon hlavy, kroužení, poruchy propriocepce (vnímání polohy těla), epileptické záchvaty a ventrální strabismus (šilhání). Patologické vyšetření mozku prokazuje želatinózní konzistenci bílé hmoty, mírný vnitřní hydrocefalus, výraznou redukci myelinizace a edém mozku.

Příčinou onemocnění je missense mutace v genu TSEN54 (c.371G>A). Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Störk, T., Nessler, J., Anderegg, L., Hünerfauth, E., Schmutz, I., Jagannathan, V., Kyöstilä, K., Lohi, H., Baumgärtner, W., Tipold, A., Leeb, T. : TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15:e1008411, 2019. Pubmed reference: 31584937