Lokus C

Lokus C je velmi pozoruhodným lokusem ovlivňujícím výsledné zbarvení mnoha plemen koní. V kombinaci s alelami lokusu E a lokusu A vytváří hned několik variabilních fenotypů. U koní jsou evidovány základní tři barvy – hnědák (bay), ryzák (chestnut) a vraník (black). Ostatní barvy a jejich různé variace jsou povětšinou výsledkem ředění barvy základní. Vlivem působení alel lokusu C dochází k redukci množství pigmentu a vzniku různých variant zbarvení. Celkem byly v rámci lokusu C nalezeny již 4 alely, které proměňují základní barvy v širokou škálu světlých odstínů barev.

.

1. alela C^{^}Cr (cream dilution)

Historicky první zmapovanou alelou lokusu C je alela C^{^}Cr (cream dilution). Detekovaná substituční mutace v exonu 2 genu MATP/SLC45A2 (g.31690653G>A) je zodpovědná za ředění základní barvy. Způsob dědičnosti je neúplně dominantní – čím více kopií alely, tím je výsledný fenotyp výraznější. V případě zdědění pouze jedné alely C^{^}Cr dochází ke změně zbarvení na žlutou či zlatou. Ovlivněn je pouze červený pigment (feomelanin), černý pigment (eumelanin) zůstává nedotčený. V případě výsledného genotypu zahrnující dvě alely C^{^}Cr dochází k ovlivnění obou typů pigmentu. Červený pigment je úplně zesvětlený a účinku ředění podléhá i pigment černý. Taktéž dochází i ke změně barvy očí na modrou barvu a zesvětlení kůže až na růžovou barvu. Pro přehlednost jsou výsledné typy zbarvení podléhající rozdílné míře ředění pigmentu (na základě detekovaného genotypu) uvedeny v následující tabulce.

.

.

2. alela C^{^}prl (pearl)

Druhou alelou lokusu C, která ovlivňuje ředění pigmentu základní barvy je alela C^{^}prl (pearl). Substituční mutace se nachází v exonu 4 genu MATP/SLC45A2 (g.31709690G>A). Výsledný fenotyp je děděný autozomálně recesivně - aby došlo k projevu perlového fenotypu, musí jedinec od rodičů zdědit dvě kopie alely C^{^}prl. Barevný projev je velmi podobný odstínům vzniklým působením alely CH (champagne) a heterozygotním genotypem alely C^{^}Cr. Dále může působit i vliv alely G (greying). Projevy těchto zmíněných alel jsou od sebe vizuálně často prakticky k nerozlišení. Jedinou možností, jak odhalit, která z alel stojí za výsledným fenotypem je genetický test. Zvláštním úkazem jsou i složení heterozygoti alel C^{^}Cr a C^{^}prl (pseudo-double cream). Jedinci mají velmi světlou až růžovou barvu kůže a světlou barvu srsti. Oči bývají modré či zelené. U čistokrevných španělských koní tito jedinci nesou příhodný název krémová perla. Je pravděpodobné, že i velká část koní s označením cremello, perlino a smoky cream může nést v genotypu i alelu C^{^}prl.

Mezi plemena, která jsou projevem alely C^{^}prl dotčena patří: Iberský kůň, Španělský kůň, Lusitano, Quater horse a Paint horse. U plemen Paint horse a Quarter horse jsou koně s genotypem C^{^}prl /C^{^}prl známi pod označením ‘‘Barlink factor’‘.

Na obrázku a) je vidět, jaký barevný projev působí genotyp C^{^}prl /C^{^}prl při ředění z původní černé barvy. Výsledný genotyp koně je E^E/E^e; A^a/A^a; G^g/G^g; C^{^}prl /C^{^}prl.

Na obrázku b) je ředěna původní hnědá barva a výsledný genotyp koně je E^E/E^e; A^A/A^a; G^g/G^g; C^{^}cr /C^{^}prl.

.

3. alela C^{^}sno (snowdrop)

Třetí detekovanou alelou je alela C^{^}sno (snowdrop). Nachází v exonu 1 genu MATP/SLC45A2 (g.31688649G>A). Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní. Aby se ve výsledném fenotypu projevil efekt alely snowdrop, musí potomek zdědit od rodičů dvě kopie této alely (C^{^}sno/C^{^}sno). Mutace způsobující ředění barvy byla nalezena u plemene Traditional Gypsy Cob.

.

4. alela C^{^}sun (sunshine) – laboratoř Genomia testování této alely nenabízí

Prozatím poslední z detekovaných alel lokusu C, která ovlivňuje ředění základní barvy, je alela C^{^}sun. Alela byla nalezena u plemene Standardbred x Tennessee Walking Horse cross.

.

Palomino

.

Buckskin

.

Smoky black

.

Cremello

.

Perlino

.

Smoky cream

Bisbee, Danielle, et al. "Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses." bioRxiv (2019): 851246.

Holl, H.M., Pflug, K.M., Yates, K.M., Hoefs-Martin, K., Shepard, C., Cook, D.G., Lafayette, C. and Brooks, S.A. (2019), A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet, 50: 271-274. https://doi.org/10.1111/age.12790

Mariat, Denis, Sead Taourit, and Gérard Guérin. "A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse." Genetics Selection Evolution 35.1 (2003): 119-133.

Sevane, N., C. R. Sanz, and S. Dunner. "Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses." Animal Genetics 50.3 (2019): 275-278.