Lokus E (red factor)

Lokus E je jedním ze základních lokusů, které určují, jaké zbarvení bude kůň mít. Jediným jemu nadřazeným lokusem je lokus A, který je rozhodující pro výslednou distribuci černého pigmentu. Pokud kůň nese dominantní alelu E (genotyp E/E, E/e, E/ea) genu MC1R, dochází u něj vlivem vysoké hladiny tyrozinázy (enzym zapojený do syntézy melaninů) ke tvorbě eumelaninu (černý pigment). Kůň se fenotypově projevuje černým zbarvením srsti (vraník). Podmínkou celotělové černé barvy je současně přítomnost genotypu a/a. Ke změně fenotypu dochází vlivem přítomnosti alel A (kůň má černé zbarvení na hřívě, ocasu a spodní části končetin) a At (zesvětlení černé barvy na tmavě hnědou).

V případě přítomnosti mutace v genu MC1R, která brání expresi eumelaninu, může být kůň genotypově e/e nebo ea/ea. Mutace umožňuje tvorbu feomelaninu, pigmentu způsobující zbarvení ryzák (chestnut). Souhrnně lze říci, že genotyp E/E, E/e nebo E/ea je zodpovědný za černou, tmavěhnědou nebo hnědou barvu. Genotyp e/e nebo ea/ea naopak zodpovídají za variabilní škálu chestnut barev od tmavého po světlého ryzáka. Zbarvení ryzák se projeví i při genotypové kombinaci e/e nebo ea/ea s genotypem a/a.

Známy jsou dvě mutace v genu MC1R vedoucí k tvorbě červeného pigmentu (feomelaninu). U většiny koňských plemen je nejběžnější mutace c.248 C>T (alela e). Plemeno Belgický chladnokrevník má svoji specifickou mutaci c.250G>A (alela ea). Součástí testu je analýza obou dvou zmíněných genetických variant.

Způsob dědičnosti zbarvení chestnut je autozomálně recesivní. Zbarvení chestnut se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování e/e nebo ea/ea. Přenašeči mutovaného genu, označovaní E/e, E/ea, mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů. Přenášejí mutaci na své potomky, ale fenotypově jí nejsou ovlivněni.

.

Reference:

Marklund, L., Moller, M.J., Sandberg, K. et al. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MCIR) is associated with the chestnut coat color in horses. Mammalian Genome 7, 895–899 (1996). https://doi.org/10.1007/s003359900264

Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet. 2000 Aug;31(4):289-90. doi: 10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID: 11086549.