Lokus E u morčat

Lokus E (Extension) je jedním z klíčových genetických míst, které ovlivňují zbarvení srsti morčat. Projev lokusu E je ovlivněn genem MC1R, kódujícím receptor melanokortinu 1 (MC1R). Tento receptor hraje zásadní roli v regulaci tvorby dvou základních typů pigmentu v melanocytech – eumelaninu (černý nebo hnědý pigment) a feomelaninu (červený až žlutý pigment). Vyšší aktivita receptoru MC1R podporuje tvorbu tmavého eumelaninu, zatímco nižší aktivita vede k produkci světlejšího feomelaninu.

Na lokusu E se u morčat vyskytuje několik alel, které vytvářejí tzv. alelickou řadu s určitou hierarchií dominance. Přítomnost dominantnější alely může potlačit projev alely recesivnější. Tato hierarchie je důležitá při interpretaci genetických testů i při plánování chovu. Pro chovatelskou praxi jsou významné zejména alely E, ep a recesivní alely typu e (např. e2 a e4), přičemž jejich vztah dominance lze vyjádřit následovně:

E > ep > e

Alela E je nejdominantnější. Jedná se o původní tzv. wild type alelu (bez přítomnosti mutace). Přítomnost alespoň jedné alely E umožňuje tvorbu tmavého pigmentu (eumelaninu).

Další z významných variant je alela ep, která je často spojena s typickým tříbarevným zbarvením srsti. Jedinci s genotypem ep/ep mohou vykazovat střídání produkce eumelaninu a feomelaninu v různých částech srsti, což se fenotypově projevuje kombinací tmavých a červených ploch srsti. Pokud je současně přítomen gen pro strakatost (např. lokus S), vzniká typické tříbarevné zbarvení černá–červená–bílá, které chovatelé často označují jako tricolor.

Naopak alely e2 a e4 patří mezi recesivní varianty tohoto lokusu. Pokud je morče
homozygotní pro některou z těchto alel (e2/e2 nebo e4/e4), dochází k výraznému omezení funkce receptoru MC1R. V důsledku toho se netvoří tmavý eumelanin a srst obsahuje pouze světlý feomelanin. Fenotypově se to projevuje červeným až žlutým zbarvením srsti. Tyto varianty jsou způsobeny mutací c.749T>C v genu MC1R (v případě alely e2) nebo rozsáhlou delecí, která odstraňuje velkou část kódující sekvence téhož genu („a deletion of 2760 bp, including the entire MC1R coding region“ – v případě alely e4).

Obě mutace jsou děděny autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči  (heterozygoti) mají jednu funkční alelu, která umožňuje tvorbu tmavého pigmentu, a mutaci mohou přenášet na své potomky. Recesivní homozygoti netvoří tmavý pigment a mají světlé zbarvení. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků bez mutace, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen.

Genetický test dokáže jasně určit genotyp zvířete a dodává informace cenné zejména při plánování chovu a při snaze lépe porozumět genetickým mechanismům, které ovlivňují zbarvení srsti morčat.

.

Reference:

Vidal, O. : Deleterious mutations of MC1R in guinea pig. Anim Genet 49:498-499, 2018. Pubmed reference: 30101449