Macchiato (skvrnitost; splashed white)

Zbarvení macchiato bylo popsáno u koní plemene Freiberger poprvé v roce 2008. První zaznamenané hříbě se narodilo s neobvyklým barevným fenotypem. Oproti standardu plemene mělo hříbě bílé skvrny na srsti, na hlavě bílou rozšířenou lysinu, bíle zbarvené nohy, břicho a modré oči. S odstupem času bylo zjištěno, že je hříbě postižené hluchotou.

Bílé skvrny vznikají během zárodečného vývoje. Melanoblasty se derivují z buněk neurální lišty a dále se diferencují na zralé pigmentové buňky melanocyty. Aberace ve vývoji melanocytů vedou ke vzniku bílých skvrn. Příčiny vzniku splashed white fenotypu mohou být dvojího typu. Melanocyty mohou mít problém s produkcí pigmentu nebo může dojít k částečné či úplné ztrátě prekurzorových buněk melanocytů při migraci během embryonálního vývoje. Kromě pigmentace srsti jsou melanocyty zásadní i pro správnou funkci sluchu. Absence melanocytů v cévnaté struktuře vnitřího ucha (stria vascularis) vede k degeneraci cévního řečiště. Následkem poškození odumírají receptorové buňky, které v normálním stavu slouží k přijímání akustických impulsů. Se skvrnitostí je tudíž kromě změny fenotypu a heterochromatické duhovky spjato i riziko senzorineurální hluchoty. Výzkum odhalil de novo mutaci v genu MITF (g.21564980T>C). Hřebec, u kterého byla mutace nalezena, podstoupil kastraci a nejsou po něm známi žádní potomci.

.

Reference:

Blatter, M., et al. "Klinische und genetische Befunde bei einem männlichen Freiberger mit der neuen Fellfarbe
Macchiato." Schweizer Archiv für Tierheilkunde 155.4 (2013): 229-232.
Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.;
Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.;
Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS
Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.