Alfa-manosidóza u dobrmanů

Alfa-manosidóza je lysozomální střádavé onemocnění. Sloučeniny bohaté na manózu se hromadí v lysozomech v důsledku nedostatku enzymu alfa-manosidázy, která je nezbytná pro degradaci glykoproteinů. Klinické příznaky zahrnují neurologické deficity (ataxii, třes hlavy, agresivitu, paralýzu) a vedou k předčasné smrti.

U dobrmanů je onemocnění způsobeno missense mutací c.311A>G v genu MAN2B1, který kóduje lysozomální alfa-manosidázu.

Mutace je pravděpodobně děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Bullock, G., Johnson, G.S., Pattridge, S.G., Mhlanga-Mutangadura, T., Guo, J., Cook, J., Campbell, R.S., Vite, C.H., Katz, M.L. : A homozygous MAN2B1 missense mutation in a Doberman Pinscher dog with neurodegeneration, cytoplasmic vacuoles, autofluorescent storage granules, and an α-mannosidase deficiency. Genes (Basel) 14:1746, 2023. Pubmed reference: 37761886