Mezioverze horních špičáků u šeltií

Mezioverze horních špičáků (MCM) je dentální anomálie, při které je horní špičák posunut dopředu směrem k nosu. Postižen může být jeden nebo oba horní špičáky. Typickými klinickými projevy jsou traumatická okluze, kdy nesprávné postavení zubu poškozuje měkké tkáně či jiné zuby, dále ulcerace (vředy) na horním rtu a zvýšené riziko parodontálního onemocnění. V závažnějších případech je nutná extrakce postiženého zubu nebo ortodontická korekce jeho polohy.

S tímto defektem jsou u šeltií asociovány dvě genetické varianty ve dvou blízkých genech: substituce v genu FTSJ3, kódujícím RNA methyltransferázu, která je hlavním genetickým faktorem pro mezioverzi horních špičáků (MCM), a inzerce v genu GH1, který kóduje růstový hormon a ovlivňuje tělesnou velikost psa. S MCM je spojena pravděpodobně díky těsné genetické vazbě s FTSJ3 a svému modifikačnímu vlivu na fenotyp. Zda tyto varianty působí společně jako tzv. haplotyp, nebo každá zvlášť, dosud není přesně známo.

Psi homozygotní pro variantu FTSJ3 mají vysoké riziko MCM bez ohledu na tělesnou hmotnost. U heterozygotních jedinců pro variantu FTSJ3 souvisí riziko vzniku MCM s tělesnou hmotností; lehčí psi mají vyšší riziko než těžší. Varianta v GH1 samostatně nezpůsobuje MCM, ale homozygotní jedinci pro tuto mutaci mají sníženou tělesnou  velikost; heterozygoti vykazují mírné snížení velikosti. Psi, kteří jsou heterozygotní pro obě varianty, kombinují zvýšené riziko MCM se sníženou tělesnou velikostí, přičemž hmotnost psa moduluje pravděpodobnost projevu MCM. Homozygotní jedinci pro obě varianty vykazují vysoké riziko MCM současně se sníženou tělesnou velikostí, odrážející kombinovaný vliv obou genů.

.

Reference:

Abrams, S.R., Hawks, A.L., Evans, J.M., Famula, T.R., Mahaffey, M., Johnson, G.S., Mason, J.M., Clark, L.A. : Variants in FtsJ RNA 2'-O-Methyltransferase 3 and Growth Hormone 1 are associated with small body size and a dental anomaly in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A 117:24929-24935, 2020. Pubmed reference: 32958658.