Maligní hypertermie (MH)

Maligní hypertermie (MH) je dědičná porucha kosterního svalstva, při které může působením určitých spouštěcích faktorů dojít k náhlému a život ohrožujícímu hypermetabolickému stavu. Nejčastěji je spojována s reakcí na některá celková anestetika, epizodu však mohou vyvolat také další faktory, například intenzivní fyzická zátěž, stres, připouštění nebo onemocnění. Kůň s genetickou predispozicí nemusí za běžných podmínek vykazovat žádné klinické příznaky. Při spuštění epizody však dochází k nekontrolovanému zvýšení metabolismu kosterních svalů. Typickými projevy jsou svalová ztuhlost, rychlý vzestup tělesné teploty, zrychlená srdeční frekvence, poruchy srdečního rytmu, nadměrné pocení a mělké dýchání. Současně může docházet ke zvýšení koncentrace oxidu uhličitého v krvi a rozvoji metabolické acidózy. Stav může rychle postupovat a bez včasného zásahu vést až k úhynu koně.

U plemen americký paint horse, appaloosa a quarter horse je maligní hypertermie spojena s mutací c.7363C>G v genu RYR1, který kóduje ryanodinový receptor 1. Tento protein tvoří v kosterním svalstvu vápníkový kanál, který řídí uvolňování iontů vápníku ze sarkoplazmatického retikula a tím se zásadně podílí na svalové kontrakci. Při spuštění epizody dochází k nadměrnému uvolňování vápníku do svalových buněk. Výsledkem je intenzivní svalová aktivita a prudké zvýšení metabolismu, při kterém vzniká velké množství tepla a rozvíjejí se další charakteristické projevy maligní hypertermie.

Predispozice k maligní hypertermii se dědí autozomálně dominantně, takže k jejímu projevu postačuje jedna kopie mutované alely získané od jednoho z rodičů. Riziko přenosu onemocnění na potomka je u postižených jedinců 50 %.

Přítomnost mutace neznamená, že u koně musí během života nutně dojít k akutní epizodě. Pro její rozvoj je významné působení spouštěcích faktorů. Genetické testování umožňuje identifikovat koně s predispozicí k maligní hypertermii ještě před vznikem klinických problémů. Znalost genotypu má význam nejen při plánování chovu, ale také při veterinární péči a plánování celkové anestezie, protože umožňuje upozornit veterinárního lékaře na zvýšené riziko a přizpůsobit tomu volbu anestetik a další postup.

.

Reference:

Aleman, M., Riehl, J., Aldridge, BM., LeCouteur, RA., Stott, JL., Pessah, IN. :     Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-65, 2004. Pubmed reference: 15318347