Testování psů: MLS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH

Související testy

MLS - Musladin-Leuke syndrom

MLS je dědičné onemocnění postihující psy plemene bígl. Ovlivňuje vývoj a strukturu pojivové tkáně a projevuje se rozsáhlou fibrózou kůže a kloubů, zasahuje i srdce. Je způsobeno poškozením proteinu fibrillinu-1, který je hlavní součástí tkáňových mikrofibril, mutací v sedmém exonu ADAMTSL2 genu (c.660C>T). Jednobodová záměna vede k chybě ve čtecím rámci proteinu a nahrazení aminokyseliny argininu cysteinem v kodonu 221, což má fatální dopad na jeho funkci.

MLS má zcela specifické projevy a je vcelku jednoduché identifikovat postižené štěně již okolo dvou až čtyř týdnů po narození. Syndrom se postupně zhoršuje do jednoho roku života psa, poté se stav stabilizuje. MLS postiženi bíglové mají krátké vnější prsty a chodí vzpřímeně na předních tlapkách (jejich postoj je podobný postoji baletce). Postižení psi mají oproti zdravým jedincům velmi napnutou kůži, přepnuté svaly a šlachy. Jsou velmi dobře nasvaleni. Mají oproti zdravým psům plošší lebky, větší uši a šikmé oči. Ocas mají často ztuhlý, trčící, někdy jsou na něm nápadné „uzly". Psi postiženi MLS mohou být přehnaně radostní a neobvykle temperamentní.

Onemocnění je recesivně dědičné. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postižení MLS, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky ovlivňující jejich zdraví.

V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi MLS. Molekulárně genetický test umožňuje zjištění přítomnosti či nepřítomnosti mutace a stanovení případného přenašečství onemocnění.


Citace:
Bader HL, Ruhe AL, Wang LW, Wong AK, Walsh KF, et al. (2010) An ADAMTSL2 Founder Mutation Causes Musladin-Lueke Syndrome, a Heritable Disorder
of Beagle Dogs, Featuring Stiff Skin and Joint Contractures. PLoS ONE 5(9): e12817. doi:10.1371/journal.pone.0012817

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH