Mukopolysacharidóza I u plemene Plott Hound

Mukopolysacharidóza I je lysozomální střádavé onemocnění, při kterém dochází k hromadění mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů – dermatanu, heparanu a chondroitin sulfátu) v lysozomech různých tkání. Klinické příznaky zahrnují zpomalení růstu, kloubní potíže, progresivní kulhání a zrakové postižení způsobené zakalením rohovky.

U plemene Plott Hound je onemocnění způsobeno mutací c.155+1G>A v genu IDUA, kódujícím enzym afla-L-iduronidázu, která hraje klíčovou roli v rozkladu glykosaminoglykanů.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Menon, K.P., Tieu, P.T., Neufeld, E.F. : Architecture of the Canine IDUA Gene and Mutation Underlying Canine Mucopolysaccharidosis-I Genomics 14:763-768, 1992. Pubmed reference: 1339393.