Vrozená myotonie u plemene New Forest pony

Vrozená myotonie (myotonia congenita) je dědičné svalové onemocnění charakterizované opožděným uvolněním svalů po jejich stažení nebo mechanickém podráždění. U koní byla tato forma myotonie popsána u plemene New Forest pony. Příčinou je porucha funkce chloridových kanálů ve svalových buňkách, která vede ke zvýšené dráždivosti svalových vláken a jejich přetrvávajícímu stažení. Hlavním projevem onemocnění je výrazná svalová ztuhlost a opožděné uvolnění svalů po kontrakci. Problémy jsou patrné zejména při vstávání a ulehání. Přechodně se může objevit vysunutí třetího víčka způsobené zatažením očního bulbu.

Vrozená myotonie je spojena s mutací c.1775A>C v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál kosterního svalstva. Tento kanál je důležitý pro udržování elektrické stability membrány svalových buněk a jejich správné uvolnění po kontrakci.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se postižení rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí mutovaný gen od obou svých rodičů. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetické testování umožňuje spolehlivě odhalit přenašeče mutace a zabránit narození
postižených hříbat vhodným plánováním chovu.

.

Reference:

Wijnberg, I.D., Owczarek-Lipska, M., Sacchetto, R., Mascarello, F., Pascoli, F., Grünberg, W., van der Kolk, J.H., Drögemüller, C. : A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-7, 2012. Pubmed reference: 22197188