Myxomatózní onemocnění mitrální chlopně (MMVD)

MMVD je progresivní degenerativní onemocnění postihující mitrální chlopeň, které postupně vede k jejím patologickým změnám. Diagnostikováno bylo u široké škály plemen (Kavalír King Charles španěl, Jezevčík, Pudl miniaturní, Yorkshire terrier). Ze všech možných srdečních onemocnění patří MMVD mezi ty nejběžnější (uvádí se, že způsobuje až 75 % srdečních případů psů). Nejvyšší prevalence MMVD je však jednoznačně u plemene Kavalír King Charles španěl. Toto plemeno je oproti ostatním psím plemenům ve zvýšeném riziku propuknutí onemocnění, a to ve velmi časném věku a často s velmi závažným průběhem. K progresivním degenerativním změnám dochází pomalu a postupem času vedou k městnavému srdečnímu selhání.

Příznaky se obvykle objevují okolo šestého roku věku. Začínají srdečním šelestem, který je prvotním symptomem indikujícím rozvoj onemocnění mitrální chlopně. Patologické změny chlopně vedou ke zpětnému toku krve, objemovému přetížení levé síně a v pokročilém stádiu až k následnému hromadění tekutiny v plicích. Dochází ke zhoršenému dýchání, dušnosti a kašli. Výše zmíněné příznaky vedou ve finální fázi až k selhání srdce.

MMVD je multifaktoriálním a polygením onemocněním. Prozatím však byla identifikována pouze jedna mutace v genu NEBL 3 spojená s možným rozvojem MMVD. Výzkum dalších možných variant stále probíhá.

Detekovaná mutace v genu NEBL3 (chr2:11,979,724) G/A zvyšuje riziko projevu MMVD a je děděna autozomálně recesivně. U jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů existuje zvýšené riziko projevu onemocnění. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez rizika projevu MMVD. Přenášejí ovšem rizikovou mutaci na své potomky. Zdravý jedinec má genotyp N/N.

Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25 % potomků zdravých, 50 % potomků budou přenašeči a 25 % zdědí oba geny od svých rodičů mutované a bude u nich zvýšené riziko projevu MMVD. Křížením zdravého jedince (N/N) a přenašeče (N/P) teoreticky vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců.

Mead SE, Beijerink NJ, O’Brien M, Wade CM. Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes. 2022; 13(12):2292. https://doi.org/10.3390/genes13122292

Axelsson, Erik, et al. "The genetic consequences of dog breed formation—accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels." PLoS genetics 17.9 (2021): e1009726.