Nemalinová myopatie u amerických buldoků

Nemalinová myopatie je vrozené onemocnění svalů způsobené strukturální poruchou svalových vláken. Postižení psi trpí generalizovanou svalovou atrofií, zejména v oblasti krku a hrudních končetin. Onemocnění zhoršuje fyzickou sílu i výdrž, psi jsou však schopni samostatného pohybu.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací g.52734272G>T v genu NEB, který kóduje nebulin, sarkomerický protein v kosterních svalech.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto defektem.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Evans, J.M., Cox, M.L., Huska, J., Li, F., Gaitero, L., Guo, L.T., Casal, M.L., Granzier, H.L., Shelton, G.D., Clark, L.A. : Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502, 2016. Pubmed reference: 27215641