Hyperfibrinolýza u anglického špringršpaněla a welššpringršpaněla

Hyperfibrinolýza je označení pro deficienci inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 (PAI-1). Jedná se o onemocnění hemostázy a klinické projevy souvisí s poruchou stability krevní sraženiny. Typické jsou spontánní nebo pooperační krvácivé stavy, včetně závažných krvácení do tělních dutin. Krvácení může vznikat i bez zjevného traumatu a často se objevuje již v mladém věku psa.

Příčinou onemocnění je mutace c.101dup v genu SERPINE1, který kóduje inhibitor aktivátoru plazminogenu-1 (PAI-1), klíčový regulátor fibrinolýzy. Nedostatek PAI-1 způsobuje nekontrolovanou degradaci fibrinu, což vede k nestabilitě krevních sraženin a následnému krvácení.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků tzv. čistých (bez mutace), 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kilpatrick, K., Cullen, J.N., Almeer, F.F., Higgins, L., Markowski, T., Brooks, M., Friedenberg, S.G., Racette, M. : Identification of a novel mutation in the SERPINE1 gene causing clinical hyperfibrinolysis in English Springer Spaniel dogs. J Vet Intern Med 39:e70150, 2025. Pubmed reference: 40470612