Primární ciliární dyskineze (PCD) u australských ovčáků

Primární ciliární dyskineze je onemocnění charakterizované nedostatečnou funkcí řasinek v epiteliální sliznici. Onemocnění se projevuje výtokem z nosu a chronickými infekcemi dýchacích cest, které vyžadují opakovanou léčbu. Klinické příznaky se začínají objevovat již u štěňat ve věku přibližně 8 týdnů.

Onemocnění je způsobeno mutací c.2868-1G>A v genu STK36, který kóduje serin/threonin kinázu 36.

Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Ludwig-Peisker, O., Jagannathan, V., Hetzel, U., Schönball, U., Leeb, T. : STK36 splice site variant in an Australian Shepherd dog with primary ciliary dyskinesia. Anim Genet 54:412-415, 2023. Pubmed reference: 36786090