Paroxysmální dyskinesie u šeltií

Paroxysmální dyskinesie je onemocnění, které se projevuje náhlými poruchami pohybu. Spouštěčem může být například fyzická zátěž, stres nebo horko. Během epizody pozorujeme poruchu koordinace pohybů, zvýšený svalový tonus, křeče, lehký třes nebo dokonce omezenou hybnost.

U šeltií je toto onemocnění spojováno s missense mutací c.1658G>A v genu PCK2 kódujícím mitochondriální fosfoenolpyruvát karboxykinázu 2. Mutace narušuje energetický metabolismus a v kombinaci s fyzickou zátěží nebo jiným spouštěčem může vést k narušení kontroly pohybu.

Předpokládá se, že způsob dědičnosti mutace je autosomálně dominantní, ale vzhledem k závislosti projevů onemocnění na vnějších faktorech (spouštěčích) je možné, že se u některých jedinců s mutovanou kopií onemocnění vůbec neprojeví.

.

Reference:

Nessler, J., Hug, P., Mandigers, P.J.J., Leegwater, P.A.J., Jagannathan, V., Das, A.M., Rosati, M., Matiasek, K., Sewell, A.C., Kornberg, M., Hoffmann, M., Wolf, P., Fischer, A., Tipold, A., Leeb, T. : Mitochondrial PCK2 missense variant in Shetland Sheepdogs with paroxysmal exercise-induced dyskinesia (PED). Genes (Basel) 11:774, 2020. Pubmed reference: 32660061