Glomerulopatie u Airedale teriérů a irských jemnosrstých pšeničných teriérů

Glomerulopatie, také známá jako Protein Losing Nephropathy (PLN), je onemocnění ledvin, které postihuje glomeruly – filtrační jednotky zodpovědné za oddělování odpadních látek od krve a udržování důležitých bílkovin v těle. V případě jejich poškození dochází k úniku bílkovin (zejména albuminu) do moči, což je označováno jako proteinurie. Počáteční příznaky mohou být velmi nenápadné — zvýšené pití a močení, postupné hubnutí, ztráta energie, zvracení či průjem. Onemocnění má obvykle projevy v dospělém věku — příznaky se většinou objevují kolem 4–8 let věku psa, často až po jeho reprodukčním období. Jak nemoc postupuje, objevují se otoky, tekutina v dutině břišní (ascites), hypoalbuminémie, hypercholesterolémie a postupné zhoršování funkce ledvin, které může vyústit až v jejich selhání. Ke komplikacím patří také vysoký krevní tlak a zvýšené riziko vzniku trombózy.

U Airedale teriérů a irských jemnosrstých pšeničných teriérů má glomerulopatie významnou genetickou složku. Nejčastěji je spojována s mutacemi v genech KIRREL2 (c.1877C>G) a NPHS1 (c.3067G>A). Gen KIRREL2 zajišťuje správnou filtraci molekul na úrovni glomerulů, zatímco gen NPHS1 kóduje nefrin – klíčový strukturální prvek filtrační štěrbiny. Mutace v těchto genech narušují integritu filtrační bariéry, což vede k nadměrnému úniku bílkovin do moči.

Genetický základ glomerulopatie je polygení a komplexní, s významným vlivem dalších genetických variant i prostředí. Onemocnění navíc vykazuje neúplnou penetranci, což znamená, že ne každý pes s rizikovou mutací musí nutně rozvinout klinické příznaky. Přítomnost mutace tak ovlivňuje pouze riziko rozvoje příznaků PLN, přičemž platí, že u homozygotů je výrazně vyšší než u heterozygotů, kteří však mohou mutaci přenést na své potomky. Genetické riziko tak může v populaci kolovat i bez zjevných projevů onemocnění, a proto je vhodné využívat genetické testování, které pomáhá snižovat výskyt onemocnění u budoucích generací a podporuje zdravý chov.