Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) u plavého bretaňského baseta

Glaukom je rozmanitá skupina onemocnění, která postupně vedou k oslepnutí v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu. Jedná se jednu z nejčastějších příčin nevratné slepoty a zrakového postižení u lidí i u zvířat na celém světě (Bouhenni et al., 2012). Onemocnění se vyznačuje pozvolným a chronickým zvýšením nitroočního tlaku a subluxací čočky. V pozdních stádiích nemoci dochází k rozšíření bulbu, degeneraci sítnice a deformaci papily zrakového nervu.

Obecně se glaukom klasifikuje jako primární (většinou dědičně podmíněný) a sekundární (vzniká v důsledku jiného poškození oka - např. - úraz, nádor a jiné) (Kotman et al., 2003).

Primární glaukom se dále dělí podle iridokorneálního úhlu (úhel mezi duhovkou, rohovkou a bělmem) na tři hlavní skupiny:

• Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG)
• Primární glaukom s uzavřeným úhlem (PACG)
• Primární kongenitální glaukom (PCG)

POAG u plavého bretaňského baseta je způsoben missense mutací c.1552G>A v genu ADAMTS17. Gen ADAMTS17 je členem rodiny ADAMTS extracelulárních proteáz. Mutace pravděpodobně narušuje enzymatickou funkci proteinu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Oliver, J.A., Forman, O.P., Pettitt, L., Mellersh, C.S. : Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436, 2015. Pubmed reference: 26474315