POAG a PLL u šarpejů

Primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) a primární luxace čočky (PLL), dvě onemocnění, která jsou u šarpejů zapříčiněná shodnou mutací, jsou tedy geneticky nerozlišitelná.

Jako primární glaukom je označováno dědičně podmíněné onemocnění zraku, které v důsledku ztráty retinálních gangliových buněk a poškození zrakového nervu postupně vede k oslepnutí. Primární glaukom s otevřeným úhlem se vyznačuje sníženým odtokem tekutiny z oka, což vede ke zvýšení nitroočního tlaku, způsobujícího bolest a slepotu. Můžeme pozorovat rozšíření zornice, otok rohovky a překrvení bělimy. Oči se znatelně zvětšují a oční čočka se začne otáčet a vysouvat z normální polohy. Tato vrozená vada se u většiny psů začíná projevovat ve věku mezi 4-6 lety.

Luxace čočky je oční vada spojená s dislokací čočky a také zpravidla vede k oslepnutí. Čočka je v oku fixována vlákny závěsného aparátu, při jejichž poškození (následkem úrazu nebo vrozenou mutací) dochází k dislokaci čočky. Dědičná forma je způsobena defektní fixací vláken čočky - uvolnění vláken způsobí posunutí čočky, následkem je zelený oční zákal a ztráta zraku.

POAG/PLL jsou onemocnění zapříčiněná mutací genu ADAMTS17. Jedná se o 6bp deleci v exonu 22 tohoto genu. Vykazuje se autozomálně recesivní dědičností, což znamená, že musí být přítomny dvě kopie defektního genu (jeden od každého z rodičů), aby byl pes touto chorobou postižen. Jedinci s jednou kopií jsou označovaní jako přenašeči. Nevykazují žádné známky onemocnění, mohou ale defektní gen přenést na své potomky. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých a 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí. DNA test umožňuje odhalit genotyp psa a pomůže tuto chorobu vymýtit z chovu.

.

Reference:

Fabiana H. G. Farias: Molecular genetic studies of canine inherited diseases, A Dissertation presented to the Faculty of the Graduate School University of Missouri, 2011

James A. C. Oliver, Sophie Rustidge, Louise Pettitt, Christopher A. Jenkins, Fabiana H. G. Farias, Elisabeth A. Giuliano, Cathryn S. Mellersh: A novel ADAMTS17 mutation is associated with primary open angle glaucoma and primary lens luxation in the Shar Pei; The 9th international conference on canine and feline genetics and genomics