Polioencefalopatie u eurasierů

Toto vzácné genetické onemocnění postihuje šedou hmotu mozkovou a projevuje se již u štěňat. Mezi hlavní příznaky patří progresivní ataxie (porucha koordinace pohybů), křeče astrabismus (šilhání). Poruchy vědomí nebo změny chování nebyly pozorované.

Příčinou onemocnění je missense mutace XM_038531348.1:c.823A>G v genu MECR, který kóduje mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktázu.

Způsob dědičnosti mutace je pravděpodobně autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

Reference:

Rawson, F., Christen, M., Rose, J., Paran, E., Leeb, T., Fadda, A. : Polioencephalopathy in Eurasier dogs. J Vet Intern Med 38:277-284, 2024. Pubmed reference: 38041431.