Polydaktylie

Polydaktylie je vrozená vada charakterizovaná zvýšeným počtem prstů (častěji na předních tlapkách) a změnou jejich tvaru. Je důsledkem poruchy regulace vývojového genu Sonic Hedgehog (SHH). Tato porucha je způsobena mutací v regulační sekvenci ZRS, která ovlivňuje expresi genu SHH ve vyvíjejícím se pupenu končetiny. Polydaktylie zpravidla nezpůsobuje závažné zdravotní komplikace, volně visící prsty je však vhodné chirurgicky odstranit kvůli zvýšenému riziku jejich zachycení a poranění.

V regulační oblasti ZRS genu LMBR1 bylo dosud popsáno několik mutací způsobujících polydaktylii. U mainské mývalí kočky byla detekována mutace g.169532844T>C (PdHw/Hemingway), u dalších plemen koček pak mutace g.169532842T>A (PdUK1) a g.169533066C>G (PdUK2).

Tento test detekuje všechny tři výše uvedené mutace. Studie publikovaná v roce 2020 u plemene mainská mývalí kočka však ukázala, že významná část polydaktylních jedinců nenese ani jednu z těchto variant. Autoři současně analyzovali další známé regulační oblasti podílející se na vývoji končetin, aniž by identifikovali další příčinnou mutaci. Výsledky studie potvrzují, že polydaktylie u koček je geneticky heterogenní znak a že na jejím vzniku se mohou podílet i dosud neidentifikované genetické varianty.

Negativní výsledek testu proto geneticky podmíněnou polydaktylii nevylučuje. Znamená pouze, že u vyšetřovaného jedince nebyla zjištěna přítomnost tří v současnosti známých a rutinně testovaných mutací v regulační oblasti ZRS genu LMBR1.

Mutace jsou děděny autosomálně dominantně s neúplnou penetrancí a proměnlivou expresivitou. To znamená, že k projevení znaku postačuje jedna kopie mutované alely zděděná od jednoho z rodičů, rozsah projevu však může být u jednotlivých koček velmi rozdílný. Genetický test umožňuje jednoznačně určit genotyp zvířete a představuje vhodný nástroj pro zodpovědný chov a omezení neúmyslného množení jedinců s touto vadou.

.

Reference:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157

Hamelin A., Conchou F., Fusellier M. et al. Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats. Journal of Feline Medicine and Surgery. 2020;22(12):1103–1113. PMID: 32067556