Progresivní retinální atrofie (PRA) spojená s genem GTPBP2

Progresivní retinální atrofie tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice, která dává název tomuto onemocnění.

U labradorského retrívra byla objevena mutace c.1607_1609del v genu GTPBP2. Nástup klinických příznaků je u této varianty mezi 7. – 18. měsícem.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi PRA.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Murgiano, L., Niggel, J.K., Akyürek, E.E., Sacchetto, R., Aguirre, G.D. : GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep 15:6079, 2025. Pubmed reference: 39971978. DOI: 10.1038/s41598-025-89446-7.