PRA u Shih-Tzu

Progresivní retinální atrofie (PRA) tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice, která dává název tomuto onemocnění.

U plemene Shih-Tzu je onemocnění spojováno s nonsense mutací c.452A>C v genu JPH2 (junctophilin-2), který zajišťuje propojení membrán ve fotoreceptorech a regulaci vápníkové signalizace.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi PRA4.

.

Reference:

Urkasemsin, G., Pongpanich, M., Sariya, L., Kongcharoen, A., Buddhirongawatr, R., Rungarunlert, S., Ferreira, J.N., Chetruengchai, W., Phokaew, C., Srichomthong, C., Shotelersuk, V. : Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52:714-719, 2021. Pubmed reference: 34231238