Retinální dysplazie u anglického kokršpaněla

Retinální dysplazie je oční onemocnění postihující sítnici, které vede k těžkému zrakovému postižení až slepotě. Onemocnění způsobuje poruchu vývoje sítnice, krvácivé stavy sítnice a její úplné nebo částečné odchlípení. Klinické příznaky se objevují již u štěňat. Postižení psi vykazují výrazné poruchy vidění, dezorientaci v neznámém prostředí, ztrátu zornicového reflexu a reakce na oslnění, bloudivé pohyby očí, tmavě zbarvené duhovky a intraokulární krvácení.

Příčinou onemocnění je mutace c.653_654insC v genu NDP, která způsobuje zkrácení a dysfunkci proteinu zásadního pro normální vývoj cévního a nervového systému sítnice.

Mutace je X-vázaná recesivní. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se obvykle nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Joyce, H., Burmeister, L.M., Wright, H., Fleming, L., Oliver, J.A.C., Mellersh, C. : Identification of a variant in NDP associated with X-linked retinal dysplasia in the English cocker spaniel dog. PLoS One 16:e0251071, 2021. Pubmed reference: 33945575