Retinální atrofie – dysplazie tyčinek a čípků

Progresivní retinální atrofie je onemocnění sítnice koček vedoucí k časné a postupující degeneraci fotoreceptorů. Klinicky se projevuje již v prvních týdnech života zpomaleným pupilárním reflexem, dilatací zornic, nystagmem, skvrnitými změnami sítnice, hyperreflektivitou tapetální části očního pozadí a postupným rozvojem slepoty během prvních měsíců.

Onemocnění se projevuje u habešských a somálských koček a je způsobeno mutací c.546del v genu CRX, který kóduje transkripční faktor specificky exprimovaný ve fotoreceptorových buňkách sítnice.

Dědičnost mutace je autosomálně neúplně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Avšak postižený homozygot se bude od heterozygota lišit v závažnosti projevů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení koťat s tímto onemocněním.

.

Reference:

Menotti-Raymond, M., Deckman, KH., David, VA., Myrkalo, J., O'Brien, SJ., Narfstrom, K. : Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51:2852-2859, 2010. Pubmed reference: 20053974