Spinální dysrafismus u výmarského ohaře

Spinální dysrafismus je vrozené vývojové onemocnění charakterizované chybným uzavřením neurální trubice v embryonálním stadiu, které vede k abnormalitám páteře, míchy a jejich okolních struktur. Bývá označován jako rozštěp páteře, ačkoliv termín „rozštěp“ může být používán i obecněji pro různé formy defektů páteře. Projevy onemocnění se objevují od raného věku a mohou být variabilní. Typicky zahrnují abnormální chůzi a koordinaci končetin, ataxii, slabost a parézu zadních končetin.

U výmarských ohařů je onemocnění způsobeno mutací c.449delinsTT v genu NKX2-8, který patří mezi transkripční faktory důležité pro správný vývoj nervové trubice a centrálního nervového systému během embryogeneze.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Safra, N., Bassuk, A.G., Ferguson, P.J., Aguilar, M., Coulson, R.L., Thomas, N., Hitchens, P.L., Dickinson, P.J., Vernau, K.M., Wolf, Z.T., Bannasch, D.L. : Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9:e1003646, 2013. Pubmed reference: 23874236