Klapouchost u skotské klapouché kočky

Skotské klapouché kočky, pojmenované pro svůj jedinečný tvar uší, mají dominantně zděděnou osteochondrodysplazii. Ta ovšem kromě sklopení uší způsobuje defekty pohybové soustavy, jako je malformace konců končetin a ocasu či progresivní destrukce kloubů.

Kauzální mutací specifickou pro plemeno skotská klapouchá kočka, včetně jeho dlouhosrsté varianty, je missense mutace c.1024G>T v genu TRPV4.

Dědičnost této mutace je autozomálně neúplně dominantní. To znamená, že k projevení znaku stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Avšak postižený homozygot, který mutaci zdědil od obou svých rodičů, se bude od heterozygota lišit v síle znaků a závažnosti projevů, např. v rychlosti nástupu osteoartrózy.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení štěňat s tímto onemocněním.

Reference:

Gandolfi, B., Alamri, S., Darby, W.G., Adhikari, B., Lattimer, J.C., Malik, R., Wade, C.M., Lyons, L.A., Cheng, J., Bateman, J.F., McIntyre, P., Lamandé, S.R., Haase, B. : A dominant TRPV4 variant underlies osteochondrodysplasia in Scottish fold cats. Osteoarthritis Cartilage 24:1441-50, 2016. Pubmed reference: 27063440