Stříbrný gen (PMEL)

Stříbřité zesvětlení černého pigmentu (eumelaninu) v srsti koní je způsobeno variantou genu PMEL. Tento efekt je nejvýraznější u hřívy a ocasu, kde jsou černé chlupy zesvětleny do stříbřitě bílé až šedé barvy.

Gen PMEL kóduje bílkovinu důležitou pro správnou tvorbu a ukládání pigmentu v melanocytech. Mutace c.1849C>T narušuje tvorbu černého pigmentu, aniž by významně ovlivnila červený pigment (feomelanin). Proto se stříbřité zbarvení projeví pouze u koní nesoucích černý pigment, zatímco ryzáci mohou být genetickými přenašeči bez viditelné změny zbarvení.

Varianta se dědí autozomálně dominantním způsobem. Stříbřité zesvětlení černého pigmentu vykazují jedinci s alespoň jednou kopií mutace. U ryzáků se přítomnost varianty fenotypově neprojevuje, protože jejich srst obsahuje pouze červený pigment.

Kromě zbarvení srsti je varianta PMEL spojena také se syndromem MCOA (Multiple Congenital Ocular Anomalies) – souborem vrozených vývojových vad oka. U heterozygotních koní se mohou vyskytovat mírné změny označované jako Cyst fenotyp (tvorba cyst duhovky a řasnatého tělesa, výjimečně zasahujících do periferie sítnice), zatímco postižení homozygoti vykazují plně rozvinutý MCOA, zahrnující závažné oční vady, které mohou vést ke zhoršení zraku až slepotě. Z tohoto důvodu je při plánování chovu doporučeno vyhýbat se spojení dvou koní nesoucích tuto mutaci.

Znalost genotypu PMEL umožňuje předvídat zbarvení potomstva, identifikovat skryté přenašeče mezi ryzáky a zohlednit možné riziko vrozených očních vad při sestavování chovných párů.

.

Reference:

Brunberg, E., Andersson, L., Cothran, G., Sandberg, K., Mikko, S., Lindgren, G. :A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics 7:46, 2006. Pubmed reference: 17029645