Porucha metabolismu plicního surfaktantu u Airedale teriéra

Plicní surfaktant je látka nezbytná pro správnou funkci plic a výměnu kyslíku, jelikož snižuje povrchové napětí v plicních sklípcích (alveolech) a zabraňuje jejich kolapsu při dýchání. Porucha zpracování a uvolňování surfaktantu vede ke zhoršenému rozepínání plic, kolapsu alveolů a poškození plicní tkáně. Plíce jsou edematózní, překrvené, špatně provzdušněné a ztrácejí normální pružnost. Klinicky se onemocnění projevuje již u novorozených štěňat, která krátce po porodu rozvíjejí dušnost, zrychlené dýchání, slabost a odmítání sání. Stav se rychle zhoršuje a většina postižených jedinců hyne během prvních dnů života v důsledku selhání dýchání.

Příčinou onemocnění je missense mutace c.1159G>A v genu LAMP3, který se podílí na metabolismu surfaktantu v plicních buňkách.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Dillard, K.J., Ochs, M., Niskanen, J.E., Arumilli, M., Donner, J., Kyöstilä, K., Hytönen, M.K., Anttila, M., Lohi, H. : Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16:e1008651, 2020. Pubmed reference: 32150563