Subakutní nekrotizující encefalopatie Leighova typu u jorkširského teriéra

Subakutní nekrotizující encefalopatie je závažné neurodegenerativní onemocnění charakterizované odumíráním (nekrózou) nervové tkáně, zejména v oblasti mozku. Klinické příznaky se nejčastěji projevují v mladém věku, objevují se náhle nebo mohou mít chronický, postupně se zhoršující či epizodický průběh. Typické jsou epileptické záchvaty, změny chování, poruchy vědomí, poruchy polykání, centrální slepota, poruchy koordinace pohybu (ataxie), hypermetrie (přestřelování pohybů), poruchy propriocepce, snížená citlivost v oblasti obličeje, slabost končetin až tetraparéza (ochrnutí na všechny končetiny).

U jorkširského teriéra je onemocnění způsobeno mutací c.205_210delinsN[35] v genu SLC19A3, který kóduje transportér thiaminu (vitaminu B1) a zajišťuje především příjem tohoto vitaminu do buněk centrální nervové soustavy.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Drögemüller, M., Letko, A., Matiasek, K., Jagannathan, V., Corlazzoli, D., Rosati, M., Jurina, K., Medl, S., Gödde, T., Rupp, S., Fischer, A., Luján Feliu-Pascual, A., Drögemüller, C. : SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11:1215, 2020. Pubmed reference: 33081289