Skvrnitost (splashed white; SW)

Koně jsou unikátní širokou škálou variabilních barevných projevů. Mezi domestikovanými zvířaty zaujímají prvenství v počtu identifikovaných SW alel (alely způsobující splashed white fenotyp). Různě rozsáhlé bílé znaky jsou k vidění u mnoha plemen koní. Celkem bylo identifikováno 10 mutací v genu MITF a PAX3: SW1, SW2, SW3, SW4, SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 a SW10, které jsou spojeny s variabilní mírou fenotypového projevu splashed white. Očekává se, že tento počet detekovaných variant není finální a při dalším výzkumu budou nalezeny ještě další mutace stojící za vznikem skvrnitosti (SW). Variabilní míra rozložení bílých skvrn naznačuje, že na projev skvrnitosti musí mít vliv i další, dosud neodhalené geny. Bílé skvrny mohou být přítomné v malé míře nebo dokonce až v takovém rozsahu, že je kůň zcela bílý. Rozmístěny mohou být horizontálně, vertikálně, symetricky či asymetricky. Koně mívají širokou lysinu (lucernu), často přecházející až do oblasti boční části hlavy. U ryzáků bývají lysiny v rozsáhlejší velikosti než je tomu u hnědáků se stejným genotypem. Nohy a částečně břicho bývají též bíle zabarvené. Duhovka bývá buď u jednoho nebo u obou očí modrá, případně heterochromatická.

Bílé skvrny vznikají během zárodečného vývoje. Melanoblasty se derivují z buněk neurální lišty a dále se diferencují na zralé pigmentové buňky melanocyty. Aberace ve vývoji melanocytů vedou ke vzniku bílých skvrn. Příčiny vzniku splashed white fenotypu mohou být dvojího typu. Melanocyty mohou mít problém s produkcí pigmentu nebo může dojít k částečné či úplné ztrátě prekurzorových buněk melanocytů při migraci během embryonálního vývoje. Se skvrnitostí je kromě změny fenotypu a heterochromatické duhovky spjato i riziko senzorineurální hluchoty a skeletální dysmorfologie. Riziko hluchoty se zvyšuje u koní, kteří nesou kombinace mutantních alel PAX3 s dalšími alelami pro bílou skvrnitost na jiných genech.

SW1: Alela SW1 se nachází u plemen: American Miniature Horse, American Paint Horse, Appaloosa, Icelandic Horse, Morgan, Quarter Horse, Shetland Pony, Tori hobune, Trakehner. Vzhledem k tomu, že všechna zmíněná plemena sdílí stejnou mutaci, předpokládá se, že původ alely SW1 sahá až do doby před několika stovkami let, kdy ještě nebyla vyšlechtěna moderní plemena koní. Varianta SW1 (g.21579201delinsATAATAACCTA) v genu MITF je děděna autozomálně dominantně s variabilní expresivitou. Homozygot SW1/SW1 má výraznější/rozsáhlejší bílé znaky než heterozygot N/SW1.

SW2: Alela SW2 se nachází u plemen American Paint Horse, Quarter horse, Lipizzan Horse a Norik.
Varianta SW2 (g.11199026C>T) v genu PAX3 je děděna autozomálně dominantně s variabilní
expresivitou. Homozygot SW2/SW2 má výraznější/rozsáhlejší bílé znaky než heterozygot N/SW2.
Přítomnost alely SW2 společně s alelou SW1 vede ke vzniku intenzivnějšího rozšíření splashed white
fenotypu. Vznik alely SW2 proběhl v nedávné době. Původ alely SW2 byl dopátrán na konci 80. let
minulého století.

SW3: Alela SW3 se nachází u plemen American Paint Horse a Quarter horse. Varianta SW3 v genu MITF (g.21567245_21567249del) je děděna autozomálně dominantně. Vzhledem k tomu, že doposud nebyl nalezen homozygot SW3/SW3, je genotyp považován za embryonálně letální. Chovatelé by se měli vyhnout párování koní, kteří oba nesou heterozygotní genotyp N/SW3.

SW4: Alela SW4 je velmi raritní a nachází se pouze u plemene Appaloosa. Varianta SW4 (g.11199140G>C) v genu PAX3 je děděna autozomálně dominantně. Ve studii Hauswirth et al. 2013, kde alelu SW4 objevili, byli nalezeni pouze jedinci s heterozygotními genotypy (N/SW4). Je pravděpodobné, že genotyp SW4/SW4 může být embryonálně letální. Alela SW4 v tomto ohledu vyžaduje další podrobnější analýzu, která předpoklad letality potvrdí. Chovatelé by se vzhledem k existenci možného rizika měli vyhnout párování koní, kteří oba nesou heterozygotní genotyp N/SW4.

.

Výsledné genotypy:

N/N – kůň nenese žádnou z testovaných variant SW1,SW2,SW3,SW4 Fenotyp splashed white kůň nemá. V případě, že se u něj fenotyp splashed white vyskytuje, musí být způsoben variantou, která není zahrnutá v testu, případně zatím nebyla detekována.

N/SW1; N/SW2; N/SW3; N/SW4 – kůň přenáší fenotyp splashed white na své potomky a i sám má po těle v menší míře variabilně rozšířené bílé znaky.

SW1/SW1; SW2/SW2 – kůň má splashed white fenotyp, bílé skvrny jsou u něj variabilně rozšířeny ve větší míře než u heterozygotů. Fenotyp dále přenáší na své potomky.

SW3/SW3; SW4/SW4 – pravděpodobně embryonálně letální.

V případě kombinace vícero genotypů podmiňujících splashed white fenotyp, dochází k zesílení efektu a zvýraznění/rozšíření splashed white fenotypu. Bílé znaky mohou být rozsáhlejší i vlivem kombinace s určitými genotypy tobiano, sabino a overo a dominant white které též vedou ke vzniku bílých skvrn.

Laboratoř Genomia aktuálně nenabízí testování variant SW5, SW6, SW7, SW8, SW9 a SW10.

.

Reference:

Druml, T.; Grilz‐Seger, G.; Neuditschko, M.; Horna, M.; Ricard, A.; Pausch, H.; Brem, G. Novel Insights into Sabino1 and Splashed White Coat Color Patterns in Horses. Animal Genetics 2018, 49 (3), 249–253. https://doi.org/10.1111/age.12657.

Hauswirth, R.; Haase, B.; Blatter, M.; Brooks, S. A.; Burger, D.; Drögemüller, C.; Gerber, V.; Henke, D.; Janda, J.; Jude, R.; Magdesian, K. G.; Matthews, J. M.; Poncet, P.-A.; Svansson, V.; Tozaki, T.; Wilkinson-White, L.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Mutations in MITF and PAX3 Cause “Splashed White” and Other White Spotting Phenotypes in Horses. PLoS Genetics 2012, 8 (4), e1002653. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002653.

Hauswirth, R.; Jude, R.; Haase, B.; Bellone, R. R.; Archer, S.; Holl, H.; Brooks, S. A.; Tozaki, T.; Penedo, M. C. T.; Rieder, S.; Leeb, T. Novel Variants in the KIT and PAX3 Genes in Horses with White‐spotted Coat Colour Phenotypes. Animal Genetics 2013, 44 (6), 763–765. https://doi.org/10.1111/age.12057.

Henkel, J.; Lafayette, C.; Brooks, S. A.; Martin, K.; Patterson‐Rosa, L.; Cook, D.; Jagannathan, V.; Leeb, T. Whole‐genome Sequencing Reveals a Large Deletion in the MITF Gene in Horses with White Spotted Coat Colour and Increased Risk of Deafness. Animal Genetics 2019, 50 (2), 172–174. https://doi.org/10.1111/age.12762.