Shaking puppy syndrom (SPS) u anglického kokršpaněla

Shaking puppy syndrom (SPS nebo Tremor) je onemocnění charakterizované nekontrolovatelným třesem celého těla, poruchami motoriky a výrazně zpomaleným růstem. Klinické projevy jsou patrné u štěňat již od narození a onemocnění často vede k předčasné smrti.

Příčinou SPS u anglického kokršpaněla je missense mutace c.92T>A v genu pro proteolipidový protein (PLP1), jedné z hlavních složek myelinu. Hypomyelinizace a snížený počet zralých oligodendrocytů v centrální nervové soustavě jsou hlavními patologickými rysy onemocnění.

Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Gutierrez-Quintana, R., Montague, P., Rupp, A., Leeb, T., Penderis, J., Byrne, N., Gonzalo-Nadal, V., August, B., Mullin, M., Barrie, J., Edgar, J.M., Duncan, I.D., McLaughlin, M. : A canine PLP1 missense variant differentiates oligodendrocyte maturation in connatal and classical Pelizaeus-Merzbacher disease. Proc Natl Acad Sci U S A 123:e2523008123, 2026. Pubmed reference: 41701830