Křivice typu 1A, spojená s nedostatkem vitaminu D u mopsů

Křivice neboli rachitis, je onemocnění způsobené nedostatkem vitaminu D, které narušuje správný vývoj kostí. Projevuje se deformacemi kostí, měkkými a slabými končetinami, bolestivostí při pohybu a opožděným růstem chrupu.

1A typ onemocnění u mopsů je způsoben nonsense mutací c.261C>A v genu CYP27B1, kódujícím jeden z enzymů, který přeměňuje vitamin D na jeho aktivní formu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Rohdin, C., Wang, C., Brander, G., Rondahl, V., Karlsson, Å., Friling, L., Fischetti, A., Meadows, J., Häggström, J., Jäderlund, K.H., Ljungvall, I., Lindblad-Toh, K. : Mutations in the CYP27B1 gene cause vitamin D dependent rickets in pugs. J Vet Intern Med 37:1507-1513, 2023. Pubmed reference: 37293695