Xantinurie typu II u kavalír King Charles španělů a anglických kokršpanělů

Xantinurie je dědičné onemocnění charakterizované vylučováním velkého množství xantinu močí. Dochází k poškození enzymu, který převádí xantin na kyselinu močovou. Xantin je produkt s nízkou rozpustností, snadno se vysráží a vytváří xantinové kameny. Tyto konkrementy působí podobně jako většina urolitů — dráždí močové cesty, způsobují stagnaci moči, zvyšují náchylnost močových cest k infekci a mohou vést k sekundárnímu poškození ledvin. Moč je tmavá a výrazně zapáchající, s příměsí krve. Močení je bolestivé a mnohdy neúspěšné. První příznaky bývají patrné ve věkovém rozmezí 7 týdnů až 4 roky.

U kavalír King Charles španělů a anglických kokršpanělů je onemocnění způsobeno mutací c.383del v genu pro molybdenový kofaktor sulfurázy (MOCOS). V důsledku mutace dochází k předčasnému zavedení stop kodonu a ke zkrácení výsledného proteinu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Tate, N.M., Minor, K.M., Lulich, J.P., Mickelson, J.R., Berent, A., Foster, J.D., Petersen, K.H., Furrow, E. : Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. Pubmed reference: 34584846