Prüfung von Hunden: Cord1-PRA

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Cord1-PRA, degenerativen Erkrankungen der Netzhaut

Die Cord-PRA ist eine der Formen der progressiven retinalen Atrophie. CORD (cone-rod dystrophy) ist degenerative Erkrankung der Netzhaut, die sowohl bei Leuten als auch bei Hunden auftritt.

Der standardrauhaired Dachshund, miniature longhaired Dachshund, Englisch Springer Spaniel und Pit Bull Terrier sind die einzigen bekannten Rassen, bei denen die CORD-Erkrankung erscheint (Kijas et al. 2004; Mellersh et al. 2006; Ropstad et al. 2007a):

  • Bei dem miniature longhaired Dachshunds und beim Englischem Springer Spanielen wurde die kausale Mutation, die CORD1 verursacht, im RPGRIP1-Gen entdeckt (Mellersh et al. 2006). Die Mutation scheint wichtig auch für Curly Coated Retriever Rasse zu sein.
  • Die genetische Substanz der CORD-Erkrankung bei Pit Bull Terriers bleibt bisher ungeklärt (Kijas et al. 2004).
  • Die klinischen Zeichen der CORD2 bei dem rauhaired Dachshund (Erkrankung der Netzhaut ohne Nierenaschaden - Details siehe weiter unten) wurden vom Ropstad et al. 2007a,b beschrieben. Im Jahr 2008 entdeckte das Team von norwegischen Wissenschaftlern eine Genmutation, die bei rauhaired Dachshund eine retinale Dystrophie mit frühem Krankheitseintritt verursacht (Wiik et. Al. 2008).

Der Erkrankung Cord1-PRA verursachen eine Insertion 44 Basen (g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG) in Exon-2-Gen RPGRIP1 (Retinitis pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein 1). Diese Mutation wurde in miniature longhaired Dachshund identifiziert und die gleiche Mutation wurde auch in Englisch Springer Spaniel gefunden. Bei Menschen, Mutationen in dem Gen RPGRIP Krankheiten verursachen X-chromosomale Retinitis pigmenosa-3 (RP3) und schwere, progressive und degenerative Netzhaut-Dystrophie, die zur Erblindung führen kann.

Im Jahr 2012 wurde eine Studie Miyadera et veröffentlicht. al, die teilweise angefochten Mutation g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG als ursächlich für Krankheitsentstehung cord1. In der Studie wurden die Hunde mit Mutationen in beiden Allelen (mutierte homozygote), die vollständig fehlten klinische Symptome der Krankheit gefunden. Es scheint, dass der Mechanismus der Krankheit cord1 komplexer als ursprünglich angenommen. Weitere Forschungen fort, um das Niveau der Gen-Transkription Mechanismus RPGRIP1 erforschen, nicht die Möglichkeit anderer Mutationen ausgeschlossen werden.

Die ersten klinischen Anzeichen cord1-PRA beschrieben mit dem miniature longhaired Dachshund wie in der ERG-Test gesehen, etwa 6 Monate alter Hund. Zunächst wird aufgezeichnet spätere Degeneration der Zapfen Bars. Herum 40 Wochen alt waren, nicht mehr mit der ERG in das Leiden der Tiere CORD1 gemeldet keine Funktion Photorezeptoren (Turney et al. 2007).

In allen betroffenen Tiere züchten miniature longhaired Dachshund mit klinischen Manifestationen CORD1 wurde oben beschriebenen Mutationen gefunden. Diese Mutation wurde als ursächlich für den Phänotyp CORD1 identifiziert. Melleresh et. al. 2006 deutet auf eine unterschiedliche mittlere Alter bei der Diagnose im Falle von zwei unabhängigen Gruppen von Versuchstieren im Falle der ersten Gruppe von 6 Monaten besonders stark betroffen, wobei die zweite 4,82 Jahre. Für ein Individuum mit der homozygot mutierten Genotyp beobachtet wurden keine klinischen Symptome im Alter von 10,34 Jahren (Mellersh et. Al 2006). Verschiedenen Altersstufen bei der Schaffung der ersten klinischen Anzeichen einer Erkrankung CORD1 nicht aus, dass die mögliche Existenz eine änderungen Gene. Diese Gene könnten Einfluss auf die Penetranz und Expressivität der Erkrankung CORD1 (oder Mutation RPGRIP1). Diese Hypothese wird derzeit klar bestätigt.

Cord1-PRA gilt als eine autosomal rezessive Erkrankung. Personen mit N / N (positiv / negativ) tragen nicht die Mutation. Personen mit N / P (positiv / negativ) sind Träger der Mutation. Bei Patienten mit zwei mutierten Allele (P / P, positive / positive) kann nicht Krankheit CORD1 ausbrechen. Der genaue Mechanismus der Krankheit ist nicht bekannt CORD1, ist es nicht möglich, den Einfluss anderer Mutationen oder Modifikationen auf der Ebene der Transkription auszuschließen.

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Zitation:

Mellersh CS, Boursnell ME, Pettitt L, Ryder EJ, Holmes NG, Grafham D, Forman OP, Sampson J, Barnett KC, Blanton S, Binns MM, Vaudin M. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006;88:293-301.

J.W. Kijas, et al., Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies, Mol. Vision 10 (2004) 223-232.

Wiik AC, Wade C, Biagi T, Ropstad EO, Bjerkas E, Lindblad-Toh K, Lingaas F. A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund. Genome Res. 2008;18:1415-21.

C. Turney, et al. (2007) Pathological and electrophysiological features of a canine cone-rod dystrophy in the miniature longhaired dachshund. Invest. Ophthalmol. Visual Sci. 2007;48:4240-4249.

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007a. Electroretinographic findings in the Standard Wire Haired Dachshund with inherited early onset cone-rod dystrophy. Doc. Ophthalmol. 114: 27-36.

Ropstad, E.O., Bjerkas, E., and Narfstrom, K. 2007b. Clinical findings in early onset cone-rod dystrophy in the Standard Wire-haired Dachshund. Vet. Ophthalmol. 10: 69-75.

Keiko Miyadera, Ian Brierley, Jesu´s Aguirre-Hernández, Cathryn S. Mellersh, David R. Sargan: Multiple Mechanisms Contribute to Leakiness of a Frameshift Mutation in Canine Cone-Rod Dystrophy; PLOS ONE, December 2012, Volume 7, Issue 12, e51598

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