Lokus D (Dilution - Farbverdünnung), Allel d1

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Das MLPH (Melanophilin) Gen ist für die Verdünnung des dunklen Pigments Eumelanin von schwarz zu blau (grau) oder von Braun (Leber) zu Lilac verantwortlich. Bisher wurden drei verschiedene Varianten des MLPH-Gens identifiziert – die einzelnen Varianten werden separat getestet:

• Allel d1: Variante c.-22G>A des MLPH Gens – ist die meistverbreitete Variante bei vielen Hunderassen
• Allel d2: Variante c.705G>C des MLPH Gens – kommt bei Chow Chow, Sloughi, Thai Ridgeback, französischer Bulldogge vor – bei diesen Hunderassen kann ebenfalls eine Kombination der Allele d1/d2 auftreten – bei diesen Hunden wird das Haar aufgehellt. → Hier geht es zur Bestellung des Doppeltests auf Locus D (Allele d1 + d2).
• Alleld3: Variante c.667_668insC des MLPH Gens – kommt bei Chihuahua, Ungarischem Mudi, Ungarischem Pumi, Italian Greyhound, Pekingese, Shetland Sheepdog, Shih-tzu, Tibetan Mastiff, Yorkshire Terrier vor – bei diesen Hunderassen kann ebenfalls eine Kombination der Allele d1/d3 auftreten – diese Hunde werden auch verdünnte Haarfarbe haben → Hier geht es zur Bestellung des Doppeltests auf Locus D (Allele d1 + d3).

Jede Variante wird rezessiv vererbt – damit die Farbenverdünnung zur Ausprägung kommt, muss der Hund das Dilution-Allel von beiden Elternteilen vererben.

Es werden wahrscheinlich noch weitere für die Verdünnung der Haarfarbe verantwortlichen Varianten entdeckt, da es noch andere Hunderassen mit verdünnter Haarfarbe gibt, die nicht durch die Allele d1, d2 oder d3 verursacht ist.

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Referenz:

Van Buren, S.L., Minor, K.M., Grahn, R.A., Mickelson, J.R., Grahn, J.C., Malvick, J., Colangelo, J.R., Mueller, E., Kuehnlein, P., Kehl, A. : A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel) 11:, 2020. Pubmed reference: 32531980.

Bauer, A., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet 49:94-97, 2018. Pubmed reference: 29349785.

Drögemüller, C., Philipp, U., Haase, B., Günzel-Apel, A.R., Leeb, T. : A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered 98:468-73, 2007. Pubmed reference: 17519392.