Deficit acyl-CoA dehydrogenasy (MCAD) u Kavalír king Charles španělů

Acyl-CoA dehydrogenáza je enzym zodpovědný za přeměnu tuků na náhradní zdroje energie. Při jeho deficitu se setkáváme s poruchou zpracování mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem. Onemocnění se projevuje epizodami letargie, proprioreceptivní ataxie a komplexních záchvatů.

Příčinou onemocnění je mutace c.444_445delinsGTTAATTCTCAATATTGTCTAAGAATTATG v genu ACADM, kódujícím acyl-CoA dehydrogenázu. Vlivem mutace dochází k předčasnému zavedení stop kodonu a ke zkrácení výsledného proteinu, který je nefunkční. Jedná se o poměrně rozšířené onemocnění, v roce 2022 byla hlášena prevalence 23.5 % heterozygotních a dalších 12 % homozygotních případů této mutace.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Bongers, J., Mathis, D., Jagannathan, V., Quintana, R.G., Leeb, T. : ACADM frameshift variant in Cavalier King Charles Spaniels with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genes (Basel) 13, 2022. Pubmed reference: 36292732