Amelogenesis imperfekta u parson russell teriéra

Amelogenesis imperfekta je výraz pro poruchu tvorby zubní skloviny. Toto onemocnění vede ke ztenčení a změkčení zubní skloviny, jejímu rychlému obrušování a zvýšené náchylnosti ke kazům a poškození. Často se projevuje hnědými skvrnami a zdrsněným povrchem zubů, u mladých psů jsou nápadné velké mezery mezi zuby.

U parson russell teriérů je příčinou missense mutace c.716C>T v genu ENAM, kódujícím enamelin, protein zásadní pro tvorbu zubní skloviny.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto defektem.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. : Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8