Alexandrova choroba u labradorských retrívrů

Alexandrova choroba, neboli fibrinoidní leukodystrofie je progresivní fatální neurodegenerativní onemocnění, při němž dochází k poruše tvorby myelinu a k hromadění bílkovinných agregátů v astrocytech. Klinické příznaky jsou obvykle pozorovány již u psů mladších dvanácti měsíců a zpočátku zahrnují zhoršení koordinace, záklon hlavy, nystagmus (kmitavé pohyby očí) a nesnášenlivost doteků. S postupem onemocnění se setkáváme s ataxií, poruchami svalového tonu, obrnou (nejdříve nastupuje paréza zadních končetin, v pozdějších stádiích i předních končetin), vestibulárními příznaky (nepřirozené postavení hlavy, šilhání) a s myoklonickými záškuby hlavy a oblasti krku. Lze pozorovat generalizovanou svalovou atrofii, ztuhlost, potíže s polykáním a změny ve vokalizaci. Hrubé patologické změny nejsou zjevné ve všech případech, ale mohou zahrnovat difuzní atrofii mozku a míchy a zvětšení postranních komor.

U labradorských retrívrů je onemocnění způsobeno missense mutací c.719G>A v genu pro GFAP, protein vyskytující se v gliích centrální nervové soustavy.

Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení štěňat s tímto onemocněním.

.

Reference:

Van Poucke, M., Martlé, V., Van Brantegem, L., Ducatelle, R., Van Ham, L., Bhatti, S., Peelman, L.J. : A canine orthologue of the human GFAP c.716G>A (p.Arg239His) variant causes Alexander disease in a Labrador retriever. Eur J Hum Genet 24:852-6, 2016. Pubmed reference: 26486469