Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom (ALPS) u britské krátkosrsté kočky

ALPS je stav charakterizovaný proliferací lymfocytů (bílých krvinek) v důsledku poruchy fyziologické smrti buněk. Nadměrné množství lymfocytů vede ke vzniku autoimunitních poruch. Onemocnění se rozvíjí již u koťat po narození, nejpozději do odstavu, a projevy zahrnují výraznou generalizovanou lymfadenopatii (zvětšení uzlin), splenomegalii (zvětšení sleziny) a hemolytickou anémii.

Onemocnění je způsobeno mutací c.418dup v genu FASLG, který kóduje ligand TNF (tumor necrosis factor). Mutace vede k posunu čtecího rámce a předčasnému zařazení stop kodonu. Výsledkem je porucha v molekulární signalizaci při apoptóze (programovaná buněčná smrt).

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Aberdein, D., Munday, J.S., Gandolfi, B., Dittmer, K.E., Malik, R., Garrick, D.J., Lyons, L.A. : A FAS-ligand variant associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome in cats. Mamm Genome 28:47-55, 2017. Pubmed reference: 27770190